Клиника Инномед – материнство и детство

Будущее должно быть настоящим!

Пренатальное тестирование — это комплексное обследование беременной, которое позволяет определить степень риска развития врожденных и наследственных пороков у плода (хромосомных аномалий в развитии плода (Т21, Т18, Т13, дефект нервной трубки).

Скрининговые обследования только помогают сформировать группы риска для дальнейших исследований, а не устанавливают диагноз.

Специалисты клиники «Инномед – материнство и детство» рекомендуют проходить скрининг всем беременным независимо от возраста и наличия наследственных заболеваний.

Пренатальный скрининг позволяет оценить индивидуальный риск хромосомных нарушений и профилактировать некоторые осложнения беременности.

Партнерские программы, которые существуют в клинике Инномед, помогают парам для постановки окончательного диагноза пройти дальнейшее консультирование в ведущих клиниках Украины (определение кариотипа плода, проведение амниоцентеза и разной степени сложности генетического консультирования).

Экспертный пренатальный скрининг – Что это?

Это комплексная диагностика, которая включает:

  • экспертное УЗ исследование
  • определение биохимических маркеров (анализ крови)
  • расчет рисков, используя специальные сертифицированные программы в Украине и в мире
  • по показаниям — дополнительные инвазивные методы исследования.

Когда проводится пренатальный скрининг?

Пренатальный скрининг проводится в 1 и 2 триместре. Они имеют разные критерии и разные цели применения.

Пренатальный скрининг 1 триместра

Пренатальный скрининг 1 триместра рекомендовано проводить всем беременным 11- 13 недель (оптимальный срок проведения, учитывая удобство для женщины, так как проводится в один день) (лицензия Фонда медицины плода, Великобритания). Пренатальнй скрининг – это определение групп риска по развитию следующих состояний: синдрома Дауна (трисомии 21), Эдвардса (трисомии 18) или Патау (трисомии 13).

Как это происходит?

  • УЗ-обследование плода в период 11-13 недель беременности, которое проводится специалистом по пренатальной диагностике (лицензия Фонда медицины плода, Великобритания) для определения маркеров хромосомной аномалии плода или осложнений беременности.
  • Если срок беременности является информативным для расчет риска, беременной предлагают сдать кровь для определения концентрации биохимических маркеров (РАРР-А и β-ХГЧ).
  • Затем проводится расчет индивидуального риска хромосомных синдромов специальной программой на основании данных УЗИ плода, показателей биохимических маркеров (РАРР-А и β-ХГЧ) и других особенностей беременной.
  • По результатам этих расчетов беременную относят к группе низкого (93%), среднего (5%) или высокого (2%) риска, что указывается в заключении пренатального тестирования.

Только врач пренатальной диагностики проводит консультацию после теста и объясняет беременной полученные данные.

Правильно проведенный скрининг 1 триместра позволяет не проводить биохимический скрининг 2 триместра беременности, что экономит Вам силы и деньги, снять тревогу и напряжение в ожидании результатов 2 скрининга.

Пренатальный скрининг 2 триместра

Экспертный пренатальный скрининг плода ІІ триместра беременности проводится только по необходимости и не требуется его проводить всем женщинам. Расчет риска 2 триместра выполняют только для женщин, которые впервые обратились после 14 недель беременности или со средним риском при расчете в первом триместре (от 1: 250 до 1: 1000) и они не могут финансово воспользоваться тестом транквилити NIPT. Эффективность NIPT только для трисомии 21 — 99,9%. Женщинам с низким риском в 1 триместре вполне достаточно проверять только АФП. С высоким — амниоцентез или биопсия хориона, плаценты при риске превышающем 1:10.

Важно, что в клинике Инномед материнство и детство скрининг 2 триместра проводится с учетом биохимических маркеров (АФП, ХГЧ и свободный эстриол) и маркеров УЗ диагностики (лицензированная программа Ssdwlab, Испания), что повышает эффективность скрининга. Эти исследования лучше проводить на 16-18 неделе беременности (допустимо на 15-21 неделе), оптимально удобный вариант для женщины – это в сроке 18 недель беременности (так как более информативна УЗ диагностика в этот период).

Тест транквилити NIPT

В клинике Инномед материнство и детство Вы можете пройти тест транквилити NIPT. Этот тест придерживается строгих стандартов качества, законов и директив ЕС. Это тест, который получил сертификат CE-IVD для определения трисомий по 21,18,13 хромосомам. И все же эффективность NIPT только для трисомии 21 — 99,9%, поэтому нельзя однознано говорить о его преимуществе перед инвазивными методами диагностики, особенно когда средние или высокие риски по трисомии 18 и 13, а так же при многоплодной беременности. Тест Транквилити основанный на стратегии полногеномное секвенирования методом дробовика с использованием технологий нового поколения (NGS).

Инвазивная пренатальная диагностика

Инвазивные методы рекомендуются только при наличии показаний, начиная с 11 недель беременности, и регламентированы действующими приказами МЗ Украины.

В клинике Инномед материнство и детство работает партнерская программа в проведении инвазивных вмешательств и проводится генетический анализ материала в соответствии с рекомендациями Европейской цитогенетической ассоциации.

Что относится к методам инвазивной пренатальной диагностики?

  • биопсия хориона (плаценты),
  • амниоцентез,
  • кордоцентез.

Исследование биоптата хориона проводится с 11 недели по 14 неделю; биопсия плаценты — с 16 недели и, в связи с созреванием плаценты, — до 20 недели.

Исследование клеток амниотической жидкости (амниоцентез) проводится с 16 по 22 неделю беременности. Преимущества: возможность получения препаратов хромосом высокого качества и параллельное проведение биохимических или иммунологических исследований.

Исследование лимфоцитов пуповинной крови (кордоцентез) проводится с 19 недели беременности (проводится только в группе беременных высокого риска хромосомной патологии плода).

Кому необходимо проводить инвазивную пренатальную диагностику?

  • Когда есть высокий уровень хромосомной патологии плода после комбинированного скрининга.
  • Если при данной беременности обнаружены врожденные пороки развития или УЗ-маркеры хромосомной патологии плода.
  • Если возраст беременной — 35 и более лет (рекомендуется ВОЗ, хотя проведение комбинированного скрининга позволяет предложить таким женщинам определения индивидуального риска хромосомной патологии плода).
  • Если в предыдущих беременностях имели место хромосомные патологии плода или новорожденного.
  • Если у будущих родителей есть хромосомные перестройки.

Что необходимо сделать перед проведения инвазивной пренатальной диагностики:

  • общие анализы крови и мочи;
  • группа крови и резус-фактор (при отрицательном нужно определить антирезусные антитела)
  • коагулограмма;
  • определение антител к ВИЧ, гепатитов В и С;
  • глюкоза крови;
  • анализ крови на RW;
  • УЗД по беременности;
  • микроскопия урогенитального мазка;
  • консультация терапевта.

Безопасна инвазивная пренатальная диагностика?

  • Информативность и польза от этих методов намного выше рисков связанных с данными процедурами. Правильный выбор срока беременности, во время которого делают диагностику, исключение всех противопоказаний, опыт специалиста позволяют минимизировать риски.

Комфортное сопровождение беременности

Клиника Инномед – материнство и детство

Будущее должно быть настоящим!

Мечты сбываются.